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遗传小讲堂
流产后,这项检测可以做
——染色体芯片(CMA)技术
帮您少走弯路
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美好期待 再次梦碎
展开剩余86%当28岁的 小江(化名)第一次怀孕,拿到两条杠的妊娠试纸后,她和丈夫都兴奋不已。但后期B超检查却始终看不见孕囊且血HCG数值持续下降。几天后,她因有阴道出血的症状赶紧来到医院,医生告知她:“这次妊娠仅能一过性地用生物化学方法检测到妊娠指标,不能用超声诊断出孕囊,属于 生化妊娠。”这一消息让还沉浸在孕育新生命喜悦中的小江倍受打击。
此后,小江更加小心地调养身体,并积极备孕。几个月后,她再次试纸验出怀孕,小江小心翼翼地耐心等待到超声检查。当查出有孕囊和胎心,以为终于可以松口气的时候,复查B超竟然发现胚胎已经停止发育。医生告知她这次妊娠的结局为稽留流产。再次经历流产,小江心痛不已又焦虑万分,迫切地希望找出背后的原因。
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遗传咨询 探索病因
小江在流产后来到南京市妇幼保健院“遗传咨询及产前诊断门诊”,寻求医生的帮助,希望查找流产的原因。
遗传医学中心王艳主任告知,流产在育龄期女性中并不少见。数据显示,自然流产在育龄女性中的发生率约为15%左右。与同一性伴侣连续发生2次或2次以上的自然流产(包括生化妊娠),称为复发性流产,发生率约为5%。对于曾发生3次以上自然流产的女性,再次妊娠后胚胎丢失率高达40%~80%。流产给女性带来了身体和心灵的双重伤害,因此,了解流产的原因并采取相应的预防措施至关重要。
流产的原因多种多样,包括胚胎因素(如染色体异常)、母体因素(如全身性疾病、生殖器异常等)、父亲因素、环境因素等多种原因,其中80%的流产发生在妊娠12周之前,称为早期自然流产。研究显示,胚胎染色体异常是早期自然流产最常见的原因(约占50~60%),因此流产物的染色体检查非常重要。
王艳主任介绍,近年来,随着高分辨率分子遗传学检测技术的发展,染色体芯片技术(即CMA,chromosomal microarray analysis )在临床上已被广泛应用于自然流产的遗传学病因检测,该技术可在全基因组水平内同时检测染色体数目异常、大片段结构异常、染色体微缺失微重复和单亲二体等,具有分辨率高、检测周期短、成功率高等优势。对于复发性流产的女性,强烈建议进行此项检查,以帮助明确病因,从而为后续的妊娠提供依据;即使对于首次自然流产的女性,也可考虑将流产物送检帮助了解流产原因。
染色体芯片(CMA)原理及设备图
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寻踪探索 专家揭秘
小江的流产物在南京市妇幼保健院行染色体芯片(CMA)检测后,发现胚胎的染色体异常。经过王艳主任的分析,考虑夫妻中某一方很可能是平衡易位携带者。进一步对夫妻双方外周血进行染色体核型分析,确认男方为8号和13号染色体的平衡易位携带者,核型为46,XY,t(8;13)(q13;q31)。
王主任解释道,平衡易位是一种染色体结构变异,其在一般人群中携带率约为0.1%~0.2%。平衡易位携带者由于遗传物质总量没有改变,其表型通常正常,然而其与正常人婚配后,可出现胚胎染色体“完全或部分三体或单体”(是导致流产、死胎、畸胎的元凶所在)。夫妻可根据自身情况,选择自然受孕后于孕中期行羊水穿刺胎儿染色体检查,或者选择三代试管婴儿助孕。
小江夫妻俩在商量后选择“三代试管婴儿”的方式助孕,随后成功受孕,孕检一路绿灯,最终于近日足月分娩一健康新生儿。
小江感慨道:“多亏了流产物的染色体芯片(CMA)检查,帮我找到了流产原因,避免了再次流产的痛苦,也让我重新看到了生命的希望!”
对于经历自然流产的女性, 染色体芯片(CMA)不仅能帮助找到流产的潜在遗传学病因,还能为下一次妊娠提供科学指导。特别是对于复发性流产的患者,及时的遗传学检查可以少走很多弯路,为优生优育带来更多希望。
遗传咨询及产前诊断门诊
目前,南京市妇幼保健院设有遗传咨询及产前诊断门诊,开设包括介入性产前诊断(羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺)、胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(NIPT)、唐氏综合征筛查、外周血染色体核型、染色体基因芯片等各项遗传学检查。
门诊时间:
遗传咨询与产前诊断门诊:
莫愁路院区 每周一至周六全天
丁家庄院区 每周一至周五全天
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本文审核专家
王艳
遗传医学中心副主任
副主任医师
副教授
硕士生导师
专家简介:
医学博士,江苏省333工程培养对象,江苏省妇幼健康重点人才。中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组秘书、中华医学会围产分会胎儿医学学组委员、中国优生科学协会基因诊断与精准医学委员会委员、江苏省医学会罕见病学分会委员、江苏省医学会医学遗传学分会秘书、江苏省妇幼健康研究会青年专家委员会委员。主要从事遗传咨询与产前诊断门诊及实验室遗传病分子诊断工作。承担国家自然科学基金项目、江苏省妇幼健康科研项目,获江苏省医学新技术引进奖二等奖、南京市医学新技术引进奖一等奖。在Am J Obstet Gynecol 、Ultrasound Obstet Gynecol、Clin Transl Med等期刊发表论文20余篇。
门诊时间:
莫愁路院区:
专家门诊 周二全天
稿件来源丨遗传医学中心 王艳 周冉 孟露露
责任编辑丨史月
内容校对丨王凝嫣
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼健康科普
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发布于:江苏省